Ce texte, rédigé par des membres du secrétariat du GTIC, résume l’article suivant :

Butler-Laporte G, Povysil G, Kosmicki JA, Cirulli ET, Drivas T, Furini S, Saad C, Schmidt A, Olszewski P, Korotko U, Quinodoz M, Çelik E, Kundu K, Walter K, Jung J, Stockwell AD, Sloofman LG, Jordan DM, Thompson RC, Del Valle D, Simons N, Cheng E, Sebra R, Schadt EE, Kim-Schulze S, Gnjatic S, Merad M, Buxbaum JD, Beckmann ND, Charney AW, Przychodzen B, Chang T, Pottinger TD, Shang N, Brand F, Fava F, Mari F, Chwialkowska K, Niemira M, Pula S, Baillie JK, Stuckey A, Salas A, Bello X, Pardo-Seco J, Gómez-Carballa A, Rivero-Calle I, Martinón-Torres F, Ganna A, Karczewski KJ, Veerapen K, Bourgey M, Bourque G, Eveleigh RJ, Forgetta V, Morrison D, Langlais D, Lathrop M, Mooser V, Nakanishi T, Frithiof R, Hultström M, Lipcsey M, Marincevic-Zuniga Y, Nordlund J, Schiabor Barrett KM, Lee W, Bolze A, White S, Riffle S, Tanudjaja F, Sandoval E, Neveux I, Dabe S, Casadei N, Motameny S, Alaamery M, Massadeh S, Aljawini N, Almutairi MS, Arabi YM, Alqahtani SA, Al Harthi FS, Almutairi A, Alqubaishi F, Alotaibi S, Binowayn A, Alsolm EA, El Bardisy H, Fawzy M, Cai F, Soranzo N, Butterworth A; Initiative de la génétique de l’hôte atteint de COVID-19; groupe de génétique de l’hôte DeCOI; étude multicentrique GEN-COVID (Italie); Centre de renseignements cliniques du Mount Sinai; Consortium GEN-COVID (Espagne); Consortium GenOMICC; Groupe de travail sur la COVID-19 du Japon; Centre de génétique Regeneron, Geschwind DH, Arteaga S, Stephens A, Butte MJ, Boutros PC, Yamaguchi TN, Tao S, Eng S, Sanders T, Tung PJ, Broudy ME, Pan Y, Gonzalez A, Chavan N, Johnson R, Pasaniuc B, Yaspan B, Smieszek S, Rivolta C, Bibert S, Bochud PY, Dabrowski M, Zawadzki P, Sypniewski M, Kaja E, Chariyavilaskul P, Nilaratanakul V, Hirankarn N, Shotelersuk V, Pongpanich M, Phokaew C, Chetruengchai W, Tokunaga K, Sugiyama M, Kawai Y, Hasegawa T, Naito T, Namkoong H, Edahiro R, Kimura A, Ogawa S, Kanai T, Fukunaga K, Okada Y, Imoto S, Miyano S, Mangul S, Abedalthagafi MS, Zeberg H, Grzymski JJ, Washington NL, Ossowski S, Ludwig KU, Schulte EC, Riess O, Moniuszko M, Kwasniewski M, Mbarek H, Ismail SI, Verma A, Goldstein DB, Kiryluk K, Renieri A, Ferreira MAR, Richards JB. Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative. PLoS Genet. Le 3 novembre 2022;18(11):e1010367. doi : 10.1371/journal.pgen.1010367. PMID : 36327219; PMCID : PMC9632827.

Les résultats ou les conclusions contenus dans l’étude ne reflètent pas nécessairement les points de vue de tous les membres du GTIC.

Des recherches menées par les Drs Guillaume Butler-Laporte, Brent Richards et Vincent Mooser de l’Université McGill à la Biobanque québécoise de la COVID-19 (BQC19), et financées par le GTIC, ont été publiées dans la revue PLOS Genetics et ont révélé que les personnes dotées d’un variant nuisible rare (responsable de la maladie) dans le gène du récepteur de type Toll 7 (TLR7) du capteur de SRAS-CoV-2 (sur le chromosome X de l’hôte) étaient associées à un risque 5,3 fois plus élevé de maladie grave. Cette association était homogène entre les sexes. Des études comme celles-là sont importantes parce que l’étude de variants rares peut fournir des indications supplémentaires sur la susceptibilité à la maladie et sur sa gravité, ce qui éclairera le développement de solutions thérapeutiques.

Les cas étaient définis en fonction de trois résultats cliniques standards de la COVID-19 :

  1. Une maladie grave : personnes atteintes de la COVID-19 qui sont décédées ou ont eu besoin d’une assistance respiratoire invasive (oxygénation extracorporelle, intubation accompagnée d’une ventilation mécanique, oxygénothérapie à haut débit ou nouvelle ventilation par pression positive biniveau ou continue)
  2. L’hospitalisation : personnes atteintes de la COVID-19 qui sont décédées ou ont dû être hospitalisées à cause de la COVID-19
  3. La susceptibilité à l’infection : toute personne qui a contracté l’infection par le SRAS-CoV-2

Le séquençage du génome entier et de l’exome entier peut fournir des aperçus uniques sur les déterminants génétiques de la COVID-19, car il pourrait mettre au jour des associations entre des variants génétiques rares et la COVID-19.

L’étude incluait les résultats du séquençage combiné de 21 cohortes provenant de 12 pays, formées de 5 085 participants atteints d’une COVID-19 grave et de 571 737 sujets témoins. Les participants avaient un âge moyen de 55,6 ans, et 55,9 % d’entre eux étaient des femmes.